產(chǎn)前檢查是指為妊娠期婦女提供一系列的醫(yī)療和護(hù)理建議和措施，目的是通過對(duì)于孕婦和胎兒的監(jiān)護(hù)及早預(yù)防和發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥，減少其不良影響，在此期間提供正確的檢查手段和醫(yī)學(xué)建議是降低孕產(chǎn)婦死亡率和圍產(chǎn)兒死亡率的關(guān)鍵。
產(chǎn)前篩查時(shí)間：目前我縣實(shí)行篩查時(shí)間是孕16～20+6周。預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦不做產(chǎn)前篩查。做唐氏篩查（即產(chǎn)前篩查）時(shí)無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。
產(chǎn)前篩查一定要做
“我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個(gè)健康聰明的寶寶?！笨h婦幼保健所副所長龐麗華說，2014年我縣對(duì)轄區(qū)內(nèi)3847例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，共有5例畸形確診（其中3例21-三體綜合征，2例18-三體綜合征）引產(chǎn)，發(fā)生率達(dá)到了1.3‰，創(chuàng)下了我縣自2006年開展產(chǎn)前篩查項(xiàng)目以來的最高峰。
據(jù)了解，目前縣婦幼保健所主要對(duì)發(fā)病率比較高的三種先天缺陷進(jìn)行篩查：21-三體綜合征即唐氏綜合征(又稱先天愚型)、 18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷。
唐氏綜合征是最常見的染色體疾病，表現(xiàn)為 21-三體，即第 21 號(hào)染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的，又稱伸舌樣癡呆。懷有先天愚型胎兒的孕婦在早期可能出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)；分娩時(shí)可能有新生兒窒息死亡，嬰兒期易患肺炎死亡；即使成活，也是智力中度或重度低下，語言和生活自理都有困難，而且常伴有其他嚴(yán)重畸形。迄今為止，醫(yī)學(xué)上對(duì)先天愚型尚無有效的預(yù)防和治療方法，唯一可以采取措施就是盡早發(fā)現(xiàn)這種疾病，終止妊娠。18-三體綜合征是不良致畸因素使基因突變?cè)斐傻?8號(hào)染色體不分離，由兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。18-三體的臨床表現(xiàn)為胎兒小下頜、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢等多發(fā)畸形，屬嚴(yán)重致死致殘性疾病。神經(jīng)管缺陷主要指開放性神經(jīng)管缺陷，是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷，包括無腦畸形、脊柱裂、脊膜膨出等。這種缺陷常常會(huì)導(dǎo)致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有智力和身體上的缺陷。目前認(rèn)為，神經(jīng)管畸形是可以預(yù)防的，妊娠前期和妊娠早期注意營養(yǎng)平衡，補(bǔ)充維生素和葉酸，可以降低發(fā)病率，同時(shí)，在妊娠 16-20 周進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，發(fā)現(xiàn)異常及早終止妊娠，可以有效防止缺陷兒的出生。
關(guān)于21、18、13三體的問題
正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1.唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒
2.在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3.當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270
4.唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。
確診方法
要確定胎兒是否為唐氏兒醫(yī)學(xué)手段有羊水穿刺術(shù)，進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析，及酶學(xué)檢測，從而對(duì)胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。值得一提的是，一種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。
注意事項(xiàng)：在產(chǎn)前篩查時(shí)，孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查的風(fēng)險(xiǎn)率統(tǒng)計(jì)中需要根據(jù)上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗(yàn)單的工作也十分重要。
結(jié)果評(píng)估
高危結(jié)果
?。?）確診是否的確為唐氏兒
準(zhǔn)媽媽檢查結(jié)果為“高?！敝皇潜砻髁颂夯继剖蟽旱母怕矢哂?/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。
確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。
?。?）唐氏兒的處理
唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。
低危結(jié)果
?。?）確診是否的確為唐氏兒
一般而言，唐氏結(jié)果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較低。但篩查結(jié)果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。
（2）堅(jiān)持孕期檢查
堅(jiān)持做其他孕期檢查，準(zhǔn)確了解胎兒的發(fā)育狀況。
綜合癥狀
唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，伸舌樣癡呆、生活不能自理，部分患兒伴有復(fù)雜的心血管等疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
誰會(huì)生出“唐氏兒”？
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。（30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的幾率成倍增加）
